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【雙城醫(yī)生】

在國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院精準(zhǔn)幫扶下，北京專家常駐河南省兒童醫(yī)院擔(dān)任特聘主任，極大助推了國(guó)家兒童區(qū)域醫(yī)療中心的建設(shè)?！半p城醫(yī)生”對(duì)特聘主任這一創(chuàng)新機(jī)制進(jìn)行報(bào)道，本期人物是北京專家、河南省兒童醫(yī)院兒研所特聘主任郭俊，一起聆聽(tīng)她的“雙城故事”。

國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院  北京市兒科研究所  研究員

河南省兒童醫(yī)院兒研所特聘主任

擅長(zhǎng)：主要從事遺傳性疾病的分子診斷及發(fā)病機(jī)制研究，在兒科遺傳性疾病及遺傳性心血管病基因測(cè)序數(shù)據(jù)分析與報(bào)告解讀、遺傳咨詢方面具有豐富經(jīng)驗(yàn)。主持國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目2項(xiàng)、北京市自然科學(xué)基金項(xiàng)目1項(xiàng)，發(fā)表SCI及中文核心學(xué)術(shù)論文50篇，獲授權(quán)發(fā)明專利6項(xiàng)。

【郭俊手記】

我是北京兒童醫(yī)院出生缺陷遺傳學(xué)研究室的一名研究員。自2017年起，八年來(lái)，我數(shù)次往返于北京和鄭州之間，在河南省兒童醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢門(mén)診和臨床會(huì)診。這段跨越六百公里的雙城行醫(yī)路，讓我見(jiàn)證了太多患兒家庭從絕望到希望的轉(zhuǎn)變，也讓我深刻體會(huì)到，基因檢測(cè)報(bào)告上的那些微小變異背后，承載的是一個(gè)個(gè)鮮活生命的未來(lái)。

在河南省兒童醫(yī)院出遺傳咨詢門(mén)診時(shí)，我接診的是從全省各地趕來(lái)的患兒家長(zhǎng)。他們手中緊握著厚厚的病歷和基因檢測(cè)報(bào)告，眼神中滿是焦慮與期待。

曾經(jīng)有一位母親抱著她2歲半的女兒來(lái)看我的門(mén)診。孩子發(fā)育遲緩，至今不會(huì)走路和說(shuō)話，曾在多家醫(yī)院就診未果。孩子的哥哥癥狀類似，在3歲時(shí)不幸夭折?；颊咴谕庠鹤鲞^(guò)基因檢測(cè)，但仍未查出明確病因。不死心的我們要到了患兒的原始數(shù)據(jù)，在兒研所分子診斷平臺(tái)重新進(jìn)行分析，最終在一個(gè)名為POLR3A的基因上發(fā)現(xiàn)了致病突變。

"雖然目前沒(méi)有特效治療，但我們可以通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練改善癥狀，更重要的是，你們?cè)偕龝r(shí)可以通過(guò)產(chǎn)前診斷避免再次患病。"當(dāng)我解釋完，這位母親淚流滿面——不是因?yàn)檫@個(gè)殘酷的診斷，而是因?yàn)榻K于找到了答案。

基因檢測(cè)不是萬(wàn)能的，沒(méi)有專業(yè)的解讀和配套的科研平臺(tái)，再先進(jìn)的技術(shù)也難以發(fā)揮價(jià)值。

有一次，心內(nèi)科請(qǐng)我會(huì)診一個(gè)擴(kuò)張型心肌病的患兒，患者已經(jīng)做了一家三口的全基因組外顯子測(cè)序，但是并沒(méi)有找到致病原因。拿到全外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)后，花了三個(gè)小時(shí)仔細(xì)分析，我將病因最終鎖定在CDH2基因的一個(gè)新發(fā)變異上。CDH2基因以往并沒(méi)有報(bào)道過(guò)可以導(dǎo)致擴(kuò)張型心肌病，但是通過(guò)文獻(xiàn)查閱，我發(fā)現(xiàn)這個(gè)基因敲除的小鼠模型中出現(xiàn)了類似擴(kuò)張型心肌病的表型。

為了進(jìn)一步弄清該變異的致病性，我和同事利用北京兒童醫(yī)院的科研平臺(tái)，在細(xì)胞中過(guò)表達(dá)了CDH2基因的突變，發(fā)現(xiàn)細(xì)胞的粘附能力顯著下降，而這正是擴(kuò)張型心肌病的一個(gè)致病原因。通過(guò)科研手段的介入，我們?yōu)榛颊咦龀隽嗣鞔_的基因診斷，這也讓我更加體會(huì)到，北京的科研資源與河南的臨床需求結(jié)合，才能真正造?；颊摺?/p>

在河南期間，我協(xié)助醫(yī)院建立了規(guī)范的遺傳咨詢流程?，F(xiàn)在，越來(lái)越多的基層醫(yī)生學(xué)會(huì)了如何向患者解釋遺傳風(fēng)險(xiǎn)，如何為家庭提供科學(xué)的生育指導(dǎo)。

八年來(lái)，我在這條京鄭高鐵線上往返了近百次。河南省兒童醫(yī)院的年輕醫(yī)生們現(xiàn)在已能獨(dú)立完成大部分常見(jiàn)遺傳病的診斷，遇到疑難病例時(shí)，我們通過(guò)遠(yuǎn)程會(huì)診系統(tǒng)實(shí)時(shí)討論。這種"傳幫帶"的模式，讓優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源真正在這里扎根，這種知識(shí)的傳遞，比我看一百個(gè)病人更有長(zhǎng)遠(yuǎn)意義。

回北京的高鐵上，我翻看著手機(jī)里原原最近發(fā)來(lái)的視頻——經(jīng)過(guò)兩年康復(fù)訓(xùn)練，他已經(jīng)能踉踉蹌蹌地走路了。雖然疾病無(wú)法完全治愈，但及時(shí)的診斷讓這個(gè)家庭少走了許多彎路。

我想，這就是雙城醫(yī)者的意義：不僅用專業(yè)知識(shí)破解基因密碼，更要用人文關(guān)懷照亮患者前行的路。而我將繼續(xù)在這條路上走下去，因?yàn)槊恳粋€(gè)基因變異背后，都是一個(gè)等待答案的家庭。